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La Sindrome di Rett è una malattia genetica inquadrata fra le cosiddette “malattie rare”, anche se l’aumento vertiginoso delle nostre conoscenze, in questi ultimi anni, e l’azione divulgativa dell’Associazione, ci ha permesso di individuare moltissimi casi in passato misconosciuti, e, fino a poco tempo fa, erroneamente ritenuta “patologia degenerativa” o confusa con altre Sindromi infantili di tipo autistico.

Sappiamo oggi che è una malattia genetica, legata ad un difetto del gene MECP2 presente sul cromosoma X, che si manifesta prevalentemente in bambine a partire dai 6 ai 18 mesi, determinando una regressione delle competenze neuromotorie e relazionali fino a quel momento acquisite ed, in quasi tutti i casi, una perdita della comunicazione verbale.

Sappiamo inoltre che i suoi sintomi, fino a poco tempo fa, ritenuti ineluttabilmente progressivi, possono invece regredire e queste bambine possono, specie se adeguatamente seguite, recuperare capacità funzionali perdute ed anche acquisirne di nuove.

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006

In viaggio verso le terme

Il 4 maggio 2006 è una giornata di sole e Alice per la prima volta è in gita con i suoi compagni di classe. Sarà una giornata di luce e emozioni per tutti... una giornata bellissima!

Le immagini di questo breve filmato ci raccontano con semplicità questa esperienza alle Terme di Rapolano (Siena) dove l’acqua calda e avvolgente delle sue piscine ci ha accolto offrendoci un inconsueto “terreno” di incontro, gioco, comunicazione e benessere.

I ragazzi si abbandonano all’acqua vedendola, sentendola, percependola magicamente diversa da quella dove “normalmente” nuotano, si tuffano, a volte gareggiano.

Scoprono un nuovo elemento, una nuova acqua.

Come se “attraversando lo specchio” incontrassero quella che per Alice è l’acqua del proprio vissuto che la guida alla scoperta del proprio corpo, delle proprie sensazioni ed emozioni.

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006

Il 20 ed il 21 maggio 2006 si è svolto in Versilia, il convegno internazionale, organizzato dall’ AIR in collaborazione con il Centro Rett dell’ area vasta “Toscana Nord-Occidentale’ dell’ ASL 12 Viareggio, dedicato alla cura delle persone con Sindrome di Rett. A questa malattia, come noto, è stato imposto il nome del suo scopritore, Andreas Rett; ma a lui, pur così legato agli aspetti clinici della malattia, piaceva sottolineare l’ aspetto umano ed individuale delle bambine affette chiamandole affettuosamente “bimbe dagli occhi belli”. Il dottor Rett dimostrava una rara dote: quella di cogliere gli aspetti positivi delle persone ed in particolare le potenzialità comunicative, cruciali per lo sviluppo delle pazienti.

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005

Non può che definirsi un altro successo il Convegno tenutosi l’ 11 e il 12 Giugno scorso a Lido di Camaiore (LU). Un’altra giornata straordinaria dopo quella di Livorno per la presenza di moltissime famiglie, terapisti e medici, e per il grandioso e preziosissimo contributo giunto dagli esperti sia nazionali che internazionali.

Eravamo anche questa volta numerosissimi fra genitori, terapisti e medici al Convegno intitolato “Interagendo con gli elementi. Ricercare, coordinare e collaborare per la sindrome di Rett”, che si è svolto l’11 e il 12 Giugno u.s. a Lido di Camaiore (LU) .

Un folto pubblico ha assistito sia alla prima giornata, dedicata alla ricerca genetica e clinica, che alla seconda giornata, dedicata interamente alla riabilitazione.

Sono state queste le tematiche intorno alle quali i relatori hanno aggiornato le famiglie, i terapisti e i medici presenti, illustrando analisi e studi recenti, tracciando previsioni future, indicando terapie, metodi riabilitativi, offrendo aiuto e consigli pratici.