In questa sessione del Congresso mondiale i più affermati ricercatori hanno fornito una panoramica sui più recenti studi genetici, che ci fanno sperare in un futuro in cui il processo di reversibilità dei sintomi neuromotori e l’aumento della durata e della qualità della vita delle pazienti Rett sono obiettivi sempre più vicini.

Sintesi a cura della dott.ssa Silvia Russo - Istituto Auxologico di Milano

Dalle sessioni plenarie

Huda Zoghby (Houstone, USA) e Adrian Bird (Edinburgh, UK) hanno inaugurato il convegno. La prima ha fornito una panoramica generale sulla sindrome di Rett e sul principale gene coinvolto, MeCP2 che si è conclusa con quanto riportato nel suo ultimo lavoro apparso su Science all’inizio dell’estate. Partendo dall’osservazione che non solo la perdita di funzione ma anche una maggiore quantità di proteina espressa (pazienti con duplicazione del gene MeCP2) esitano in un quadro clinico di tipo neurologico sono stati effettuati studi di espressione genica nell’ipotalamo di topi che sono deficitari o iperesprimono MeCP2. In modelli di topo rappresentativi di entrambe le situazioni, la disregolazione di MeCP2 ha indotto variazioni nel livello di espressione di migliaia di geni, e contrariamente all’atteso, l’85% apparivano attivati da MeCP2; è stato inoltre dimostrato che MeCP2 si associa con l’attivatore trascrizionale CREB1 al promoter dei geni target che attiva, ma non al promoter dei geni di cui è repressore. Bird ha focalizzato il suo intervento su struttura e funzione del gene MeCP2 dedicando spazio all’esperimento da lui pubblicato lo scorso anno in cui si dimostrava che il quadro clinico di un topo adulto Mecp2- , opportunamente ingegnerizzato in modo tale da essere reversibile, mostrava un netto miglioramento dei sintomi neurologici, se l’espressione del gene era re-indotta.

In questa sessione si è discusso della problematica relativa all’identificazione e sviluppo di misure specifiche e strumenti di misurazione, da poter utilizzare nei trial clinici, per descrivere i diversi aspetti funzionali compromessi nella sindrome di Rett; particolare importanza è stata data all’utilizzo delle mani, come possibile misura delle abilità funzionali.

Sintesi a cura della dott.ssa Aglaia Vignoli Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano

Il primo intervento (Sakkubai – Baltimora) ha introdotto il concetto che per ogni aspetto studiato occorre identificare il corretto strumento per “misurare” e quantificare: ad esempio Video EEG in veglia e sonno per le crisi e le MPNE, ECG per le alterazioni cardiache, la MOC per la mineralizzazione ossea, la Vineland e “Mullen” per gli aspetti neuropsicologici…

Durante la rapida successione di esempi ha citato anche: KKI Rett Syndrome Severity Scale (RSSS) e Rett Syndrome Beahaviour Questionaire (RSBQ) (Journ of Child Psychol and Psych,2002). Quest’ultimo consiste in una “checklist” di caratteristiche comportamentali ed emozionali in cui si valuta la presenza/assenza di: stereotipie con le mani e altri distretti corporei, l’utilizzo delle mani, problemi nel sonno, difficoltà respiratorie, disturbi dell’umore, autolesionismo, contatto sociale. I singoli aspetti presi in considerazione nel questionario sono stati tratti dalle descrizioni di RTT presenti in letteratura e confermati dal confronto tra diversi specialisti (medici e terapisti); il questionario può essere somministrato anche ai familiari e può essere utile per evidenziare le caratteristiche presenti nella S. di RTT rispetto a quelle di una popolazione femminile con ritardo mentale senza RTT.

Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche.

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia - AO San Paolo – Milano

Diversi gruppi di ricercatori, dall’Italia all’Australia, hanno osservato come cambiano i sintomi con il progredire dell’età delle pazienti.

Sintesi a cura della dott.ssa Aglaia Vignoli Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano

Differenti esperienze nell’approccio alla scoliosi nella sindrome di Rett sono state confrontate nel corso del Congresso mondiale di Parigi. La sessione dedicata a questo argomento ha affrontato temi relativi alle strategie di monitoraggio e di intervento ortesico e riabilitativo, ad esperienze di chirurgia con indicazioni per le valutazioni pre e post operatorie e ad esperienze delle famiglie.

Sintesi a cura della dott.ssa Marina Rodocanachi - Istituto Don Calabria, Milano

In una ricerca australiana (Jenny Down, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Perth) è stata riscontrata un’incidenza di scoliosi del 26% entro i 6 anni e del 75% a 13 anni.

Fattori predittivi precoci per lo sviluppo di scoliosi sarebbero l’ipotonia, una motricità spontanea ridotta prima dei 10 mesi di vita e la mancata acquisizione del cammino.

La mutazione p.R294X appare protettiva nei confronti della sviluppo di scoliosi.

L’autrice riferisce che non è ancora del tutto nota la storia naturale della progressione della curva e dei fattori in causa, ma sollecita la necessità di un monitoraggio costante che inizi prima dell’esordio della deviazione della colonna. Importanti fattori protettivi precoci sarebbero il movimento attivo con opportunità di svolgere attività fisica, una corretta postura seduta ed il mantenimento del cammino il più a lungo possibile.

In caso di decisione di intervento chirurgico di correzione della scoliosi è importante un approccio olistico e multidisciplinare per sostenere famiglia e paziente nelle fasi pre-durante e post-operatorie e lo svolgimento di programmi di fisioterapia appropriati.

Sono trascorsi poco più di due anni da quando “ViviRett” pubblicava un articolo (aprile 2006) su “Il computer a scuola: prime esperienze”. Ci sono stati sviluppi e il titolo che meglio rappresenta la nuova situazione è: “Ipermedialità e apprendimento al computer”

L’Istituto comprensivo S. Pertini di Ovada (AL) sarà presente nei giorni 27-28-29 novembre 2008 a Bologna (Palazzo dei Congressi – zona Fiera) con uno stand alla prossima edizione di Handimatica.

Sabato 29 novembre alle ore 10,30 saranno presentati dal prof. Pietro Moretti i Quaderni ipermediali realizzati nel Laboratorio della Scuola Pertini in questi due anni di intenso lavoro con una bambina con sindrome di Rett.

Telethon con l’iniziativa “Vicino alla ricerca” ha deciso di aprire nella giornata del 7 giugno in contemporanea otto suoi centri di ricerca per mostrare come lavorano gli scienziati e per aggiornare i malati e tutte le persone interessate sullo stato dell’arte della ricerca in campo genetico. In ogni centro è stata trattata una malattia genetica diversa, al CNR di Pisa si è parlato di Sindrome di Rett.

Riportiamo in queste pagine i contenuti della presentazione fatta dal Consiglio Direttivo dell’AIR. La signora Dovigo, nel suo intervento tenutosi durante l’assemblea di Rimini, ha ricordato ai Soci gli obiettivi dell’associazione ed ha fatto il punto sull’attività svolta nel 2007 - 2008, dando ampio spazio ai progetti in corso nonché a quelli di prossima realizzazione.

Principali obiettivi A.I.R.

• Essere un sostegno ed un collegamento per le famiglie con ragazze affette da Sindrome di Rett ed informare sulle novità riguardanti la malattia.
• Organizzare convegni, seminari e corsi per aggiornare ed informare famiglie, medici e terapisti.
• Raccogliere fondi per stimolare e collaborare con l’equipe medico/scientifica allo scopo di sostenere la ricerca genetica, clinica e riabilitativa
• Realizzare centri tendenti alla creazione di una conoscenza professionale di coloro che lavorano nel settore e sono preposti alla cura di pazienti affetti da Sindrome di Rett.
• Aggiornare sulle più avanzate tecniche riabilitative, mantenendo i contatti sia con le principali associazioni Rett che con i ricercatori di tutto il mondo.

Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella

Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia - Lido di Camaiore

Introduzione

La sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto dello sviluppo ed un conseguente grave deficit residuo.