2007

Analisi e studi recenti hanno rilevato che accanto alla più diffusa mutazione nel gene MECP2 , ritardi infantili riconducibili alla sindrome di Rett possono essere ricondotti a un’altra mutazione, quella del gene localizzato sul cromosoma CDKL5.

Alessandra Renieri e Francesca Ariani

La Sindrome di Rett colpisce approssimativamente una neo-nata su 15.000 in tutto il mondo e rappresenta una delle principali cause di ritardo mentale nelle bambine. Oltre alla forma classica, in letteratura sono descritte cinque varianti cliniche, tra le quali la variante con convulsioni ad esordio precoce descritta per la prima volta da Hanefeld nel 1985. In tale variante, il periodo iniziale di normalità è mascherato dall’insorgenza di convulsioni, spesso in forma di spasmi. Otto anni fa, la sindrome di Rett è stata associata per la prima volta a mutazioni in un gene sul cromosoma X, MECP2. Attualmente mutazioni nel gene MECP2 sono identificate in circa il 90% delle bambine con forma classica e nel 20-40% delle varianti. Nella variante con convulsioni ad esordio precoce, non sono mai state riportate mutazioni nel gene MECP2.

L’uso del consenso informato del genitore, ma anche quello del pazienze laddove possibile in casi di interventi chirurgici sulla deformità degli arti che spesso accompagna la malattia, pone quesiti di ordine etico e morale decisamente importanti.

Marina Rodocanachi, Istituto Don Calabria, Milano

Riabilitazione e intervento chirurgico

Nella sindrome di Rett la decisione di intervenire chirurgicamente sulle deformità degli arti o sulla scoliosi pone sicuramente importanti quesiti clinici (correggere le deformità distali per migliorare la qualità degli spostamenti in stazione eretta, modificare una curva scoliotica ritenuta pericolosa per la qualità di vita futura), ma impone delle precise considerazioni di tipo etico per poter stabilire la correttezza dell’intervento riabilitativo..

Ilaria Lazzarini, Terapista della Neuro e Psicomotricità dell'età evolutiva

I bambini devono essere compresi mettendosi dalla parte delle loro specifiche capacità di sviluppo, del modo in cui processano le esperienze e le informazioni, e del tipo di relazioni, funzionali all'apprendimento, in cui sono coinvolti e che sono necessarie per la loro crescita. Focalizzarsi su queste caratteristiche evolutive, uniche per ogni bambino e per ogni famiglia, ha permesso a S. Greenspan ed a S. Wieder di formulare un modello globale per la valutazione e per l'intervento su bambini con gravi problemi di sviluppo, quali: disturbi dello spettro artistico o con altri problemi di relazione e di comunicazione, con problemi gravi di linguaggio, con problemi gravi di regolazione, con Sindrome di Down, con Paralisi Cerebrali Infantili o con forme gravi di disturbo da Deficit di Attenzione.

Obiettivo: esercitare un controllo sulle proprie anomalie respiratorie; questo ciò che una terapeuta si è prefissata realizzando un progetto di musicoterapica studiato ad hoc su una bambina di 10 anni.

Dott.ssa Monica Maccaferri, Dott.ssa Erica Santelli, Federica Chiappori, Dott. Mirco Lusuardi, Dott. Stefano Bendinelli, Dott. Marco Ruini; Dott. Giorgio Pini *

Premessa

Seguo Elisa dal settembre del 2000 in trattamento di musicoterapia presso il Centro Comunale di Musicoterapia "M. Uboldi" di Novellara (RE) e l'obiettivo principale dei primi anni di lavoro è stato incentrato su un intervento di musicoterapia abilitativo- riabilitativo che agisse rallentando la perdita dell'uso intenzionale della mani attraverso un lavoro specifico al pianoforte (che Elisa è attualmente in grado di utilizzare in modo finalizzato e intenzionale) passando poi a stimolare la potenzialità espressivo- comunicativa vocale.

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007

Riportiamo un articolo che delinea un percorso farmacologico tenutosi in Francia ma del tutto sperimentale. Riteniamo quindi opportuno precisare che, trattandosi appunto di sperimentazione clinica in fase di realizzazione, non è giunta ancora dimostrazione dell’efficacia del trattamento farmacologico in questione.

Inserm, Istituto Nazionale della salute e della ricerca medica Parigi, Aprile 2007

Un’equipe di ricercatori diretti da Laurent Villard (Unité Inserìm 491 “Genetica medica e sviluppo”) ha fatto una scoperta significativa e importante per le pazienti affette da Sindrome di Rett.

Gli scienziati,che avevano già identificato l’origine dei problemi respiratori gravi associati a questa malattia, propongono oggi un trattamento farmacologico adatto. La somministrazione quotidiana di una molecola chiamata desipramina, diminuisce significativamente i decessi per arresto respiratorio e aumenta largamente la durata della vita di un modello animale con Sindrome di Rett.

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007

Chiara Pantaleoni, Stefano D’Arrigo, UO Neurologia dello sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

La Sindrome di Rett entra in diagnosi differenziale con alcune patologie degenerative con cui condivide alcune caratteristiche, ma anche con alcune patologie “statiche” causate da alterazioni cromosomiche. In particolare ogni stadio della malattia propone differenti diagnosi differenziali, che si modificano nel tempo, in funzione dell’evoluzione del quadro stesso così peculiare della Sindrome.

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007

Dott.ssa Francesca Guideri, Istituto di Cardiologia Medica dell’Università di Siena

La sindrome di Rett (RS) è una delle forme più comuni di grave ritardo neurologico nel sesso femminile caratterizzata, nella maggioranza dei casi, da una mutazione nel gene MECP2, mentre in una minoranza la mutazione è a carico del gene CDKL5.
La RS si associa ad una elevata mortalità (1,2% per anno) ed in particolare appare alta, rispetto alla popolazione generale, l’incidenza di morte improvvisa, che generalmente riconosce una genesi cardiogena. Esistono evidenze cliniche e strumentali del fatto che nella RS il sistema nervoso autonomo risulti alterato sia a livello centrale che periferico; nel contempo, è ben noto il ruolo della disautonomia cardiaca nella patogenesi di aritmie ventricolari potenzialmente letali.

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007

Dott.ssa Emanuela Giacometti, Whiteheead Institute Cambridge Massachusetts, Usa

La riattivazione di MeCP2 nel SNC di topi adulti affetti da sindrome di Rett porta a un significativo miglioramento delle condizioni fisiche e ad un allugamento della vita.

Nell'uomo, la mutazione di MeCP2 causa una grave forma di ritardo mentale che si manifesta entro 1-2 anni di età e porta alla progressiva perdita di motilità, linguaggio e interazioni sociali.