2007

Analisi e studi recenti hanno rilevato che accanto alla più diffusa mutazione nel gene MECP2 , ritardi infantili riconducibili alla sindrome di Rett possono essere ricondotti a un’altra mutazione, quella del gene localizzato sul cromosoma CDKL5.

Alessandra Renieri e Francesca Ariani

La Sindrome di Rett colpisce approssimativamente una neo-nata su 15.000 in tutto il mondo e rappresenta una delle principali cause di ritardo mentale nelle bambine. Oltre alla forma classica, in letteratura sono descritte cinque varianti cliniche, tra le quali la variante con convulsioni ad esordio precoce descritta per la prima volta da Hanefeld nel 1985. In tale variante, il periodo iniziale di normalità è mascherato dall’insorgenza di convulsioni, spesso in forma di spasmi. Otto anni fa, la sindrome di Rett è stata associata per la prima volta a mutazioni in un gene sul cromosoma X, MECP2. Attualmente mutazioni nel gene MECP2 sono identificate in circa il 90% delle bambine con forma classica e nel 20-40% delle varianti. Nella variante con convulsioni ad esordio precoce, non sono mai state riportate mutazioni nel gene MECP2.

L’uso del consenso informato del genitore, ma anche quello del pazienze laddove possibile in casi di interventi chirurgici sulla deformità degli arti che spesso accompagna la malattia, pone quesiti di ordine etico e morale decisamente importanti.

Marina Rodocanachi, Istituto Don Calabria, Milano

Riabilitazione e intervento chirurgico

Nella sindrome di Rett la decisione di intervenire chirurgicamente sulle deformità degli arti o sulla scoliosi pone sicuramente importanti quesiti clinici (correggere le deformità distali per migliorare la qualità degli spostamenti in stazione eretta, modificare una curva scoliotica ritenuta pericolosa per la qualità di vita futura), ma impone delle precise considerazioni di tipo etico per poter stabilire la correttezza dell’intervento riabilitativo..

Ilaria Lazzarini, Terapista della Neuro e Psicomotricità dell'età evolutiva

I bambini devono essere compresi mettendosi dalla parte delle loro specifiche capacità di sviluppo, del modo in cui processano le esperienze e le informazioni, e del tipo di relazioni, funzionali all'apprendimento, in cui sono coinvolti e che sono necessarie per la loro crescita. Focalizzarsi su queste caratteristiche evolutive, uniche per ogni bambino e per ogni famiglia, ha permesso a S. Greenspan ed a S. Wieder di formulare un modello globale per la valutazione e per l'intervento su bambini con gravi problemi di sviluppo, quali: disturbi dello spettro artistico o con altri problemi di relazione e di comunicazione, con problemi gravi di linguaggio, con problemi gravi di regolazione, con Sindrome di Down, con Paralisi Cerebrali Infantili o con forme gravi di disturbo da Deficit di Attenzione.

Obiettivo: esercitare un controllo sulle proprie anomalie respiratorie; questo ciò che una terapeuta si è prefissata realizzando un progetto di musicoterapica studiato ad hoc su una bambina di 10 anni.

Dott.ssa Monica Maccaferri, Dott.ssa Erica Santelli, Federica Chiappori, Dott. Mirco Lusuardi, Dott. Stefano Bendinelli, Dott. Marco Ruini; Dott. Giorgio Pini *

Premessa

Seguo Elisa dal settembre del 2000 in trattamento di musicoterapia presso il Centro Comunale di Musicoterapia "M. Uboldi" di Novellara (RE) e l'obiettivo principale dei primi anni di lavoro è stato incentrato su un intervento di musicoterapia abilitativo- riabilitativo che agisse rallentando la perdita dell'uso intenzionale della mani attraverso un lavoro specifico al pianoforte (che Elisa è attualmente in grado di utilizzare in modo finalizzato e intenzionale) passando poi a stimolare la potenzialità espressivo- comunicativa vocale.