2004

R.S.E. Meeting - 22, 23 Maggio 2004 in Zagabria Croazia

Incidenza sulla popolazione, sintomi più comuni, gestione dei disturbi più frequenti. Sono solo alcuni dei punti trattati nella relazione di Sarojini Budden, medico statunitense che si occupa da tempo della malattia.

Sarojini S. Budden, Dottoressa presso l’Health Sciences University Portland, Oregon

Sarojini Budden parla inizialmente dell’incidenza nella popolazione della Sindrome di Rett: nella forma classica l’incidenza è di 1:12000 - 1:15000, mentre nelle forme atipiche è di 1: 45000. Solo negli Stati Uniti sono stati identificati 2000 casi.

La dottoressa non affronta nel dettaglio le varie mutazioni genetiche perchè esse sono presenti nella relazione che segue.

Congresso Livorno 2004

Gunilla Larsson, Ingegerd Witt Engerström - Il Centro Rett A Frösön, Svezia

Il compito più importante per il fisioterapista del centro Rett svedese è il documentare e il riferire cure di successo. Tale documentazione dimostra la possibilità di riguadagnare la funzionalità, ottenere variazioni ed evitare contratture per molti anni. Sono essenziali una valutazione approfondita e una analisi a livello neurologico, ortopedico e fisioterapico. Sottolineiamo l'importanza di mantenere i piedi in una posizione corretta, usando la chirurgia e ortesi ben calibrate dove necessari, rendendo possibile la posizione eretta e, per alcune persone, la deambulazione.

Congresso Livorno 2004

Osservando le bambine Rett, mi rendo subito conto del loro desiderio di espressività visiva, un desiderio a volte non capito.

I grandi occhi che si spalancano al suono di ritmi binari suonati con tamburi e cembali, mi fanno capire quanto è importante il loro bisogno di equilibrio mancante per una forza maggiore che le sovrasta: la “stereotipia”.

Ma niente è impossibile attraverso il suono e niente avviene per caso o per banalità; il più piccolo gesto la più flebile occhiata, il più leggero sospiro delle bambine Rett, va letto come un valore culturale in ciò che rappresenta e in ciò che vuole dire senza parlare.

Come tutti sanno le onde sonore hanno la forza di smuovere e fare muovere qualsiasi movimento che scaturisca fuori e dentro noi.

Ogni movimento va visto ed ascoltato, osservato con immediatezza riconoscendo in esso la comunicazione non verbale che le bambine vogliono esprimerci, ed è proprio da questo messaggio chiaro e penetrante come mille parole, che noi operatori dobbiamo accogliere il senso reale avvolto in un mistero chiamato Malattia.

Congresso Livorno 2004

Ho incontrato la prima bambina con sindrome di Rett, che chiamerò Aba, nel 1980; in quegli anni si sapeva ben poco su cosa fosse la sindrome di Rett e su come si manifestasse.

Mi ero da pochi anni diplomata come terapista della riabilitazione, erano anni in cui la riabilitazione, in generale, aveva avuto grosse innovazioni, io ero interessata a saperne sempre di più e quindi anche ad uscire da quelli che erano i miei obblighi professionali, per cui, spesso, ero anche disponibile ad accompagnare i pazienti da me seguiti alle varie consulenze a cui erano sottoposti.

Su questa bambina dai profondi e indecifrabili occhi neri ho sentito dire di tutto e di più, ogni “esperto” cambiava regolarmente diagnosi: microcefalia, spina bifida, epilessia, autismo, p.c.i., sindrome di Marfan… e naturalmente cambiava il progetto riabilitativo.

L'unica cosa che veniva regolarmente confermata era che doveva “fare tanta terapia”, ma cosa era corretto fare nessuno lo diceva.

Congresso Livorno 2004

Non è facile rendere a parole ciò che è la mia esperienza con Rachele ma sicuramente è una delle parti più belle della mia vita.

Questo non è un eufemismo ma la pura verità, ho conosciuto Rachele in uno dei periodi più brutti della mia vita privata e quello che ho ricevuto e ricevo tutt'ora da lei è incommensurabile è come se noi in acqua fossimo una cosa sola e tutto ciò è andato crescendo.

Non è semplice scrivere e tramutare in parole ciò che accade tra di noi quando siamo in acqua è una magia che si rinnova ogni volta e vi assicuro è come se un filo sottile ci unisse, un filo fatti di gesti e di sguardi.

Rachele comunica con un linguaggio che va al di là delle parole, sa perfettamente cosa vuole e la cosa più bella è che lei percepisce perfettamente quello che io sento.

Capisce subito quando sono triste e molte volte mi ha fatto capire quanto sia importante ascoltare quanto ha da dire pur non sapendo parlare, questo è bellissimo.