Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella RTT

Prosegue il progetto finanziato da AIRETT sulle problematiche del cammino, facciamo il punto con il dottor Isaias.

Ioannis Ugo Isaias – Dipartimento di Fisiologia Umana Università degli Studi di Milano

Prosegue a Milano, presso il Laboratorio per l’Analisi del Movimento nel Bambino P. e L. Mariani (LAMB, Istituto di Fisiologia Umana, Università degli Studi di Milano), il progetto di ricerca: “Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella sindrome di Rett”, guidato dal Dr. Ioannis Isaias (medico neurologo) con la collaborazione del Dott. Alberto Marzegan (ingegnere) e Dott. Jianyi Lin (informatico).

Il cammino è un aspetto cruciale per le bambine con sindrome di Rett e vissuto con grande preoccupazione dalle famiglie sia quando le bambine non hanno acquisito le capacità locomotorie, sia quando camminano autonomamente, per la paura che, con il trascorrere degli anni, la capacità di camminare sia persa. Ad oggi, non sono disponibili in letteratura medica informazioni specifiche in merito al mantenimento della postura e del cammino in bambine con sindrome di Rett. Finalmente, grazie all’aiuto dell’associazione Airett e della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, è stato possibile iniziare uno studio sistematico di queste problematiche. Una prima parte del progetto, già conclusa, è stata finalizzata alla creazione di programmi/software specifici per l’acquisizione e l’analisi di dati elettromiografici e di cinematica. Abbiamo quindi condotto una prima valutazione su 7 bambine, nel tentativo di valutare la strumentazione e la fattibilità di un’analisi del cammino in bambine con RTT. Questa prima fase ha evidenziato numerose difficoltà tecniche, per altro in gran parte attese, di questo studio, legate soprattutto all’impossibilità per le bambine di eseguire un compito motorio finalistico e standardizzato, e di eseguirlo dopo un comando. Non ci siamo però lasciati scoraggiare; abbiamo invece lavorato sulla strumentazione del laboratorio aggiungendo un sistema di ripresa video con telecamere. Questo ha permesso di vedere direttamente quando una bambina esegue un passo in modo volontario, così da poter studiare, dal punto di vista cinematico ed elettromiografico, selettivamente questi istanti. L’analisi del cammino, e multifattoriale del movimento, è una valutazione in totale sicurezza per le bambine e non dolorosa. Si utilizzano marcatori riflettenti ed elettrodi per EMG di superficie (non ad ago) posti su punti di repere anatomici. Le bambine, in costume da bagno o biancheria intima, sono quindi posizionate su una pedana dinamometrica (inserita nel pavimento) ed esortate a camminare per circa 5 metri. La durata dell’esame è di circa un’ora, di cui gran parte per il posizionamento dei marcatori e le pause tra le varie prove.

I dati sono quindi elaborati ed analizzati per: (i) identificare in modo obiettivo la possibile interferenza di fenomeni patologici (e.g. spastici) nei confronti del mantenimento della postura e di condizioni dinamiche (i.e. inizio del cammino e cammino lineare); (ii) definire l’entità di tale interferenza in termini di severità delle anomalie di reclutamento muscolare e di relativo effetto meccanico; (iii) trarre dalle informazioni sopracitate una serie di indicazioni essenziali per la definizione di linee di intervento terapeutico. In particolare, grazie alla partecipazione della Dr.ssa Marina Rodocanachi (medico neurologo e fisiatra), questo studio si propone di ottenere importanti indicazioni per un trattamento riabilitativo razionale e personalizzato. A tal fine, si è aggiunta recentemente all’équipe in LAMB anche la Dr.ssa Elena Todeschini (medico specializzando in fisiatria), per coordinare al meglio la valutazione in LAMB con il successivo programma riabilitativo. Infine, la possibilità di rivalutare ogni bambina più volte a distanza di tempo consentirà di approfondire l’evoluzione motoria, le relative problematiche, e di comprendere l’impatto della consulenza riabilitativa o di un eventuale trattamento farmacologico.