E’ con piacere che aggiorniamo, soprattutto i genitori del Lazio, sul continuo evolversi delle attività del centro di riferimento per la RTT che sta nascendo presso il policlinico di Tor Vergata. Ringraziamo Jola (referente AIRETT Lazio ) e Mauro per il loro importante impegno volto a far conoscere la sindrome di Rett e l’Associazione Italiana Rett nel Lazio e in particolare a Roma: le armi vincenti per questo importante lavoro sono collaborazione e impegno.
Jolanta M. Saran - Rappresentante AIRETT Lazio
Da febbraio 2011, per iniziativa dell’AIRETT e con la collaborazione del personale medico del Policlinico di Roma Tor Vergata, presso l’UOC di Neuropsichiatria Infantile (NPI) diretta dal Prof. Paolo Curatolo, è stato attivato un progetto di presa in carico, studio e ricerca degli aspetti clinici correlati alla Sindrome di Rett.
Le bambine con sospetta Sindrome di Rett o con diagnosi già accertata possono avvalersi di un percorso medico multidisciplinare per la diagnosi e/o il follow up, secondo le indicazioni riportate in letteratura.
Presso il Policlinico Tor Vergata è infatti possibile eseguire:
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Valutazione obiettiva neuropsichiatrica-neurologica; diagnosi-management dell’epilessia; EEG
sonno/veglia standard o con video-ripresa. Valutazione neuromotoria, comportamentale comunicativa e cognitiva residua mediante modellamento testologico. - RMN encefalo e/o midollo: con e senza mezzo di contrasto, organizzata in 2 giornate di ricovero.
- Test molecolare: di conferma della mutazione del gene MECP2; consulenza genetica familiare.
- Valutazione Ortopedica.
- MOC (Mineralometria ossea computerizzata).
- Valutazioni specialistiche pediatriche (allergologica, immunologica, endocrinologica, pneumologia e gastroenterologia).
Successivamente all’attivazione di questo servizio, ci si è resi conto dell’estrema necessità delle famiglie delle bambine affette da Sindrome di Rett, di avere servizi riabilitativi/terapeutici mirati e specifici di riferimento, è per questo che al Policlinico Tor vergata di Roma si sta lavorando per l’attivazione di questo servizio riabilitativo che permetterà a tutte le bambine di accedere per avere un intervento specializzato e individualizzato per l’inquadramento e il trattamento delle problematiche globali correlate alla sindrome.
Per ulteriori informazioni e prenotazioni rivolgersi a:
POLICLINICO TOR VERGATA
UNITÀ OPERATIVA DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Responsabile Prof. Paolo Curatolo
Prof.ssa Cinzia Galasso; Dott.ssa Caterina Cerminara
Viale Oxford 81, 00133 Roma
Ambulatori NPI tel: 06/20900249/250
C/O Casa di Cura “S. Alessandro”, Via Nomentana n.1362 Roma
Tel.06.41400129 – Fax.:06.41400343
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