Grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani all’inizio del 2011 prenderà il via a Milano, presso il centro Don Calabria, la prima parte di un ambizioso progetto fortemente voluto dall’AIR, di presa incarico, studio e ricerca sulle problematiche motorie e cognitive nella Sindrome di Rett.

Attualmente non esiste un centro con queste caratteristiche e ciò penalizza notevolmente i soggetti affetti da RTT.

Molte volte proprio questa mancanza di struttura e di personale competente obbliga le famiglie a intraprendere i così detti “viaggi della speranza “ all’estero con notevoli costi economici e con scarsa ricaduta di benefici in quanto queste terapie devono essere svolte con regolarità e continuità nel tempo.

Quella che partirà a gennaio sarà solo la prima parte di un progetto che si prefigge di creare un vero e proprio centro studi e ricerca sulle problematiche motorie e cognitive nella Sindrome di Rett con l’obiettivo di meglio capire il complesso meccanismo motorio e cognitivo di questa patologia, per dare sempre maggiori risposte e trovare nuovi appocci e strumenti riabilitativi atti a migliorare le prestazioni ed a prevenire o ritardare il deterioramento motorio.

La sindrome di Rett è una malattia rara ad alta complessità riabilitativa in quanto associa ad un arresto/ ritardo evolutivo precoce una serie di fattori patologici (epilessia, iperventilazione, deficit nutrizionali, osteoporosi) un’importante disturbo dell’organizzazione motoria che tende a peggiorare con l’età (deficit dei meccanismi antigravitari, ipertono, difficoltà di iniziativa motoria e prassica, stereotipie manuali tipiche che impediscono la funzione manuale) un progressivo deterioramento muscolo scheletrico (scoliosi ed anomalie agli arti) un deficit cognitivo, difficoltà emozionali ed un disturbo grave della comunicazione verbale (assenza di linguaggio con risparmio di competenze comunicative).

Negli ultimi anni il progresso nella presa in carico medica è stato importante, in particolare sotto forma di Day Hospital o ricoveri brevi presso alcune strutture ospedaliere pediatriche ove le bambine hanno potuto usufruire di un inquadramento clinico adeguato.

Tuttavia la presa in carico degli aspetti motori e riabilitativi non ha ancora trovato uno spazio uniforme di approccio, né risultano approntate delle linee guida che possano aiutare le equipes riabilitative territoriali ad affrontare correttamente le scelte e le prescrizioni riabilitative.

E’ emersa un’estrema disparità di approcci riabilitativi, una scarsa presa in carico precoce degli aspetti muscolo scheletrici ed una generale tendenza ad interventi riabilitativi non mirati, con spesso interruzione di percorsi riabilitativi in momenti delicati o di scompenso dell’organizzazione posturo-motoria. Spesso non é individuabile un referente del percorso riabilitativo, non è presente “un pensiero riabilitativo” e molti interventi vengono fatti a “spot”, spesso anche privatamente per scelta della famiglia. A volte ancora vi sono terapisti o equipe che chiedono consiglio telefonico non sapendo come gestire “il caso”, fisiatri territoriali in grave difficoltà per effettuare una scelta corretta degli ausili da prescrivere.

Come già riportato nei precedenti numeri di ViviRett per iniziativa dell’AIR e con il supporto dell’Assessorato alla Salute del Comune di Milano nel 2009 è stato avviato una collaborazione con il Dott. Lotan Meir dell’Associazione Rett di Israele, che da 20 anni si occupa di questa sindrome.

A gennaio 2009 Il Dott. Meir è stato anche a Milano tenendo un corso di formazione e valutazione di diverse bambine con Sindrome di Rett. Successivamente delle terapiste del Don Calabria sono andate presso il centro Israeliano per corsi di formazione e scambio d’esperienze.

Il modello riabilitativo del team israeliano è quello di una valutazione allargata e multidisciplinare, estesa nel tempo (tre/quattro ore comprensive della sintesi e restituzione a famiglia ed operatori esterni). L’inquadramento della bambina è condotto alla presenza della maggior parte degli attori che intervengono nel progetto riabilitativo (fisioterapisti, terapisti della comunicazione, musico terapista, insegnanti educatori e naturalmente le famiglie).

Questo approccio valutativo consente di dare in un unico spazio/tempo una risposta globale da parte dell’equipe valutante a famiglie, terapisti esterni ed eventuali insegnanti o educatori, di valutare gli ausili o gli accorgimenti posturali importanti, di mostrare modalità di intervento da parte della terapista valutante a terapisti provenienti da altre sedi e privi di esperienza su come intervenire sulla sindrome di Rett.

Nella nostra realtà italiana istituire un modello simile avrà l’indubbio vantaggio di dedicare uno spazio congruo e di fornire, in un’unica giornata, risposte mirate a bambine e famiglie provenienti da città differenti; il modello sarà quello di un Day Hospital riabilitativo che vedrà coinvolte tutte le figure professionali competenti vale a dire Neurologo, Fisiatra, Ortopedico, Fisioterapista, Musico Terapista, Psicologo, per gli aspetti cognitivi e comportamentali, ed all’occorrenza il tecnico per gli ausili.

Un modello di questo tipo avrà inoltre una spiccata valenza formativa, qualora gli operatori dell’ equipes referenti dei casi potessero presenziare alla “restituzione finale” al termine dell’inquadramento.

Saranno inoltre pensati e strutturati incontri formativi da ripetersi periodicamente, come pure presenza di terapisti in tirocinio durante le giornate valutative.

Sono felice che al ricorrere del ventennale l’AIR possa dare questa notizia, confermando l’importante impegno che la vede quotidianamente a fianco di famiglie, medici e ricercatori con il duplice obiettivo di trovare quanto prima una cura per sconfiggere la RTT e nel contempo di affrontare e cercare di alleviare le numerose problematiche quotidiane puntando a migliorare notevolmente la qualità di vita delle nostre ragazze e delle loro famiglie.

Voglio ringraziare la Fondazione Mariani che ha valutato positivamente l’importanza di questo progetto, il centro Don Calabria, in particolare la dott.sa Rodocanachi, che ci sostiene e condivide i nostri obiettivi e mi auguro di poter contare sull’aiuto di altre Fondazioni ed Istituzioni per poter concretizzare quanto prima anche la fase successiva di questo ambizioso progetto..

Non appena il Centro sarà operativo provvederemmo a darne comunicazione a tutti i nostri associati ed inoltre informazioni complete saranno riportate nel nostro sito www.airett.it e su ViviRett.

Lucia Dovigo